黃敬睿博士的“脊柱裂”科研征途與夢想實現
“脊柱裂”是一種複雜的先天性疾病。在胎兒發育過程中,脊椎骨未能完全閉合,導致脊髓和神經暴露在外。“脊柱裂”可導致患者下肢無力或麻木、行走困難、膀胱和腸道功能障礙,甚至是脊柱畸形。
2024年5月,一篇關於“脊柱裂”的研究論文刊登在世界頂級學術雜誌《科學(Science)》中,隨即引起了醫學界的討論,因這篇論文揭示了如何減低嬰幼兒患有脊柱裂先天性疫病的風險,解決困擾醫學界多年來的問題。而這篇論文的第一作者,正是來自澳門的青年科學家黃敬睿博士。黃敬睿博士及其研究團隊在經過數年的研究和大量個案的分析後,發現遺傳性染色體22q11.2缺失是形成脊柱裂的關鍵因素之一。他追根溯源,發現孕婦在懷孕前補充足夠葉酸,即可顯著降低嬰幼兒患脊柱裂的風險。他坦言儘管面臨重重挑戰與艱辛,他也從未放棄,只想為醫學界帶來正面影響,為人類的健康福祉貢獻力量。

播下夢想的種子
黃敬睿是一個在澳門土生土長的青年科學家,他的科研夢想源自於中學時期的一次偶然發現。他回憶在一次生物課外實踐活動中,意外地發現自己對探索生命的奧秘、DNA研究等抱有極大的好奇心。“中學的經歷對我有著很大的影響,學校一直很鼓勵學生發掘多元興趣,在眾多的課外活動中,我逐漸確定了自己夢想的職業——生物科學研究”,黃敬睿發現自己的喜愛事物後,在中學時已主動深入學習,不斷累積自己對生物學科的知識,同時注意加強自己的數理化學科,為日後生物科研打好基礎。
2009年畢業的黃敬睿因當時澳門本地的大學並未開設相關學科,選擇前往香港中文大學就讀生命科學專業。他分享在大學求學期間的點滴,表示與在澳門的學習生涯相比,香港的學習生涯要艱苦多了。“在香港,許多同學在進入大學前已完成了為期兩年的預科課程(七年制中學),而由於當時澳門教育制度的不同(六年制中學),我並未修讀這些課程。當我踏入大一時,我發現自己對許多知識點幾乎一無所知。與那些已經完成預科的同學相比,我意識到要想趕上他們的步伐,自己必須付出更多的努力,例如,同學花三個小時就能掌握的知識,我則要投入十個小時或以上才能消化。” 面對這樣的差距,當年不少來自澳門的同學選擇了放棄。然而他卻從未動搖,反而視這些挑戰為前進的動力。通過堅持不懈的努力,他逐漸克服了困難,慢慢追上了學習的進度。
在香港中文大學學習期間的無數次實驗下,他深刻體會到自己對生物科學知識的強烈渴望。因此,大學畢業後,他決定留在香港,繼續深造生命科學研究,並最終成功獲得了該領域的博士學位,開展了他的科研研究員之路。
前往美國,繼續科研路
正式成為研究員後,黃敬睿對“脊柱裂”這一醫學難題產生了濃厚的興趣。“脊柱裂”是一種先天性疾病,它會導致嬰幼兒脊椎無法正常閉合,是嬰兒出生後常見的先天性缺陷之一。在美國,每2500名新生兒中就有一例會出現這種情況。
2021年,黃敬睿得知加州大學聖地牙哥分校有一個專注於脊柱裂研究的團隊後,便主動與他們取得聯繫。經過深入溝通,他成功獲得團隊的高度認可,並因此加入了該團隊,開啟了海外研究生涯。
從澳門到香港,黃敬睿似乎逐漸適應了因不斷變換環境帶來的挑戰。但初到美國時,工作環境的差異仍然讓他花了不少時間克服。首先是美國工作壓力比香港和澳門更為沉重,再來則是美國對研究人員工作要求極高,不但注重效率,還需要有過硬的個人專業能力。相比之下,港澳的工作環境則提供了更多的自由空間。儘管面臨困難,黃敬睿為了實現自己的夢想,逐漸學會在複雜問題中抽絲剝繭,並保持穩定的心態來應對挑戰。正是這種心態,讓他在科研的道路上擁有強大而穩定的內核,使他能夠不斷前進,迎接新的挑戰。

研究,是為了改變未來
黃敬睿於2021年加入了美國加州大學聖地牙哥分校Joseph G. Gleeson博士的研究團隊,歷經三年多的研究,他和團隊成功發現關於脊柱裂有效的解決方案,並在世界頂級學術刊物《科學》發表了研究論文。這篇名為《22q11.2缺失綜合症與脊髓膜膨出風險的關係(Risk of meningomyelocele mediated by the common 22q11.2 deletion)》的研究論文,於2024年5月2日正式發表。
團隊歷經多年,對715名患者的外顯子組和基因組定序結果進行分析,發現六名患者的遺傳性染色體22q11.2出現缺失。雖然這一比例看似不高,但黃敬睿指出,這是迄今為止最常見的可能導致脊柱裂的單一基因變異,而此染色體缺失可增加脊柱裂風險達15倍。重要的是,染色體22q11.2缺失是人類最常見的染色體異常,約每2500新生嬰兒便有一例。這項研究首次發現兩類常見兒科病的關聯。
為尋找解決的方案,團隊利用小白鼠進行實驗模型,進一步發現22q11.2缺失區間的其中一個神經管基因Crkl是重要因素,Crkl的缺失足以改變神經管的發育,並且至少部分由母體的葉酸缺乏所介導,從而成功推論在懷孕前補充葉酸可以顯著降低脊柱裂風險。
團隊的優秀科研成果引起了學術界的廣泛關注,並為脊柱裂的預防和治療提供了新思路。黃敬睿謙遜地表示,這項研究不僅揭示了22q11.2缺失與脊柱裂之間的關聯,更重要的是,他們希望透過這些發現能夠對公共衛生政策產生實際影響,推動公共衛生政策的改變,促進更廣泛地制定出針對脊柱裂的綜合預防策略,尤其希望能為高風險人群避免此類病症。

科研路上的堅持與生活的平衡
“每一位科研人員都是失敗的專家。”黃敬睿深刻理解這句話的含義。在學術研究的道路上,他常常遇到挫折,但始終保持積極的心態,接受失敗並視為成長的機會。他強調:“不要被失敗打擊自己,要不斷反思問題,並且多角度思考去解決困難”。
面對棘手的難題時,黃敬睿則會選擇暫時放下工作,透過戶外活動方式來調整心態,讓自己短暫遠離緊張的科研環境。這種平衡工作與生活的方式,不僅提高了他的工作效率,還常常激發出他解決問題的靈感。通過這種勞逸有致的方式,黃敬睿在科研之路上保持著靈活的心態,並始終對生活和科研工作抱有積極向上的態度。

澳門多元產業發展政策帶來前所未有的發展機遇
澳門特區政府正積極推動“1+4”經濟適度多元發展策略,特別是在科技產業及產學研深度融合方面展開了多項工作。黃敬睿對此表示非常歡迎和支持,認為這一政策將為澳門帶來前所未有的發展機遇。
黃敬睿指出,特區政府通過完善科技創新體系、優化創新發展環境、吸引科技創新人才、加大科技投入和完善社會支持機制等措施,正在為澳門打造一個充滿活力的科技創新生態。這些舉措不僅有助於提升澳門在全球科技領域的競爭力,也為本地科研人員和創業者提供了更多的發展機會。
他特別關注產學研合作及成果轉化的政策,認為這能夠將大學的研究成果轉化為商業應用,促進產業的發展。他強調,這種轉化不僅能提高研究的實用性,還能吸引更多的投資和資源進入相關領域,進一步推動校企合作和學術與產業界的互動。
回憶起自己在澳門求學的經歷,黃敬睿表示,當時並沒有專門的學科和明確的職業出路。但隨著“1+4”政策的推動,澳門在學術研究和就業方面提供了更多的機會。這一政策極大地消除了澳門年輕人對投入生物科學職業道路的顧慮,使他們可以在澳門完成從本科到博士的學業,並在澳門找到適配的工作,此外,這些變化也促進了科研與實踐的結合,使學生能夠將理論知識應用於實際問題中,培養出更強的實踐能力和創新思維。
黃敬睿在“脊柱裂”研究方面的成功,不僅提升了對該綜合症的認知,也為其他遺傳性疾病的研究提供了新的啟發。對於個人的發展前景,他計劃繼續發掘更多研究專案,研究其他病症,如神經管缺陷、基因突變引起的疾病等。長期來看,他希望能夠開設屬於自己的實驗室,在遺傳學和臨床醫學的交叉領域中取得更多突破,為患者帶來更好的治療選擇和生活品質,也將“澳門科研人員”的名片帶到更遠的未來。